3-летняя девочка с редким синдромом может умереть каждый раз, когда ложится спать

3-летняя гражданка Испании Пола Тейшейра (Paula Teixeira) родилась с редким синдром Ундины. Каждый раз, когда девочка вечером отравляется спать, ее родители боятся, что утром она уже не проснется. Из-за синдрома Ундины во сне у девочки может остановиться дыхание.

На шее у Полы стоит специальный прибор, который подаст ей в легкие кислород, если обнаружит, что  началось кислородное голодание. Пола старается жить как все дети, днем она может как обычные дети ходить на прогулки и в младшую школу, но в ночное время за ней нужно постоянное наблюдение.

Синдром Ундины очень редок, во всем мире зарегистрировано всего около 1000-1200 человек с таким синдромом.

«С тех пор как мы принесли Полу из роддома домой, мы научились спать вполглаза, — говорит мать девочки Сильвана, — в любой подозрительный момент мы сразу проснемся и побежим проверять, все ли с ней в порядке».

Этот синдром не лечится и для Полы, даже когда она вырастет, всегда будет нужен кто-то, который будет с ней рядом и будет постоянно за ней присматривать.

Пола была очень желанным ребенком, ее родители Сильвана и Роберто четыре года не смогли  зачать ребенка и согласились на процедуру ЭКО. Девочка появилаьс на свет через 41 неделю с помощью кесарева сечения.

Сначала с ней все было в порядке, но спустя несколько часов у нее начались остановки дыхания. Ее экстренно доставили в больницу и младенец два месяца провел в аппарате жизнеобеспечения, прежде чем ему поставили диагноз Синдром Ундины.

Синдром Ундины или Синдром проклятия Ундины, также известный как врожденный центральный гиповентиляционный синдром — Congenital Central Hypoventilation Syndrome. Так называют внезапную остановку дыхания во время сна и смерть. У медиков есть и другое, менее романтичное обозначение этой болезни — синдром сонных апноэ.

Остановка дыхания во сне может произойти у любого человека, но если она продолжается менее 10 секунд и такие случаи единичны, то это не болезнь. Патологическим апноэ считают, если дыхание останавливается постоянно, несколько раз в час, и остановки длятся более 10 секунд. Такое состояние уже представляет угрозу жизни.

Остановка дыхания вследствие синдрома Ундины определяется исчезновением автоматизма дыхания во время сна, то есть связано с нарушениями в центральной нервной системе. Ученые выяснили, что виной всему становится дефектный ген, то есть заболевание это врожденное. Но болезнь не передается по наследству, а вызвана мутацией гена в процессе внутриутробного развития ребенка. Что именно является первопричиной мутации, пока неизвестно.

Болезнь обычно проявляется в младенческом возрасте, в первый год жизни, но может возникнуть и позднее. Раньше такие дети умирали, так как никто не знал причины заболевания. Врачи в подобных случаях ставили диагноз «синдром внезапной детской смерти».

Сегодня причины этой патологии известны, но средства, позволяющего избавиться от нее, не существует. Единственное, что могут сделать врачи, помочь больному ребенку дышать.

Только что родившегося младенца сразу подключают к дыхательному аппарату, и он находится на искусственной вентиляции легких постоянно. С возрастом, когда малыш достигнет двух лет, аппарат используют лишь на время сна. Для этого ребенку в трахею устанавливают трубочку — трахеостому, через которую и подключают аппарат. В более старшем возрасте используются маски, которые надевают на всю ночь. В них предусмотрен контроль объема и давления поступающего воздуха. Эта болезнь получила свое обыденное название из-за старой германской сказки. Русалка Ундина, дочь морского царя, полюбила земного юношу Лоуренса, вышла за него замуж и родила ребенка, потеряв бессмертие. Лоуренс у алтаря поклялся невесте в вечной верности, произнеся: «Пока дышу, просыпаясь, я останусь тебе верен». Но клятву не сдержал. Однажды Ундина застала Лоуренса с молодой девушкой, тогда-то она и прокляла его. Муж клялся своим дыханием, так пусть же он дышит, лишь когда бодрствует. А когда уснет — дыхание прервется и изменник умрет.